修補錯誤基因終結Ｂ型血友病－yvyypa8的部落格

〔編譯張沛元／綜合報導〕英美研究人員宣布，他們已利用一種修補錯誤基因的實驗性技術，並在單次治療後成功提升血友病患者的凝血因子數量，對Ｂ型血友病患者而言，此一技術或許能成為一勞永逸的解決之道，堪稱一大突破。此外，科學家也在研究該技術能否用於治療更常見的Ａ型血友病，倘若進展順利，此一技術可望在未來5年內推廣。

英國倫敦大學學院癌症中心及美國田納西州曼斐斯的聖猶達兒童研究醫院的研究人員，採用鎖定肝臟的新「病毒」媒介技術，讓研究人員得以矯正版基因，取代導致病患罹患血友病的受損基因。肝臟細胞是人體內唯一能製造血友病患者缺少或不足的特定凝血因子的細胞。兩大主要血友病類型中，Ａ型血友病是缺少第8凝血因子，Ｂ型是缺少第9凝血因子。

該研究共同作者之一、聖猶達外科部主任大衛朵夫說，研究人員迄今已治療罹患嚴重Ｂ型血友病、第9凝血因子數量不到正常值1%的6名男子，目標是希望現行治療能讓病患的第9凝血因子數量增加到高於正常值的1%。結果發現，6名受試者中，有4人已停止原有的例行治療，而且不再自動出血；至於另外2人注射凝血因子的間隔，也從原本的一週2到3次，拉長到每10天到兩週一次。

血友病患者必須接受頻繁且費用昂貴的重組凝血因子濃縮劑治療，若能以基因療法治療血友病，對血友病患者儼然是一大福音。美國華盛頓大學的血液與腫瘤教授龐德在「新英格蘭醫學期刊」的評論文中，盛讚此一試驗「真的是（血友病基因）研究上的一大里程碑」，倘若進一步研究確認此一技術安全無虞，也許可望取代Ｂ型血友病患者目前使用的既麻煩又昂貴的蛋白質治療；美國血友病協會秘書、美國賓州大學血液與腫瘤學助理主任艾柏拉姆斯也說，這是一種具有永久治療病患的潛力技術。